El Sindrome de Pfeiffer es una muy rara enfermedad genetica autosomica dominante que se presenta en 1 de 100 000 individuos.En 1964 Pfeiffer describio un sindrome que consiste en craneosinostosis (fusion prematura de las suturas del craneo), pulgares anchos y desviados, dedos de pies grandes, sindactilia cutanea parcial de las manos y pies, por lo que se incluyo en el grupo de acrocefalosindactilia.
Es causado por una mutacion del gen receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento Fibroblastico
Tres subtipos clinicos han sido descritos basados en la severidad de la acrocefalosindactilia y de las manifestaciones asociadas:
- Tipo1: Se presenta craneosinostosis, anomalias de pies y manos. Pero el desarrollo neurologico es normal. Se puede asociar a hidrocefalia
- Tipo2: Craneo en forma de Trebol, puede presentar retardo mental y en el desarrollo. Ademas puede encontrarse proptosis y anquilosis de codos y rodillas.
- Tipo3: Igual que Tipo 2 pero sin craneo en Trebol
